home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0398 / 03984.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.0 KB  |  159 lines
  1. $Unique_ID{BRK03984}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Medullary Cystic Disease}
  4. $Subject{Medullary Cystic Disease Familial Juvenile Nephronophthisis
  5. Renal-retinal Dysplasia }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 226:
  12. Medullary Cystic Disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Medullary Cystic Disease)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Familial Juvenile Nephronophthisis
  22.      Renal-retinal Dysplasia
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33.  
  34. Medullary Cystic disease is a diffuse kidney disease, either genetic or
  35. congenital in origin, which usually appears in children or young adults
  36. (juvenile nephropthisis).  It is characterized by a gradual increase of urea
  37. and other by-products of protein breakdown in the blood (uremia) due to
  38. progressive failure of kidney function.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Symptoms of Medullary Cystic disease usually begin during the first two
  43. decades of life, though the disease has been observed in patients in their
  44. sixties.  Passing large amounts of urine (polyuria) due to the inability of
  45. the kidneys to concentrate the salts dissolved in the urine is often the
  46. earliest symptom; this condition is resistant to treatment with vasopressin.
  47. Patients commonly pass excessive amounts of sodium in the urine which may be
  48. severe enough to require extra sodium intake to prevent extracellular volume
  49. depletion.  Acidity of the body tissue (acidosis) with or without relatively
  50. high chloride in the blood (hyperchloremia) may be present.  Retarded growth
  51. and evidence of bone disease are common in these children.
  52.  
  53. In many patients, these problems develop slowly over a period of years;
  54. the body may, in fact, compensate for the problems so much that they are not
  55. recognized until significant uremia symptoms appear later in life due to
  56. kidney failure (uremia).
  57.  
  58. Laboratory findings are similar to those in patients with chronic renal
  59. failure.  Protein in the urine (proteinuria) is minimal or absent, and the
  60. urinary sediment is not remarkable.  X-rays of the urinary tract demonstrates
  61. only small kidneys, but ultrasound and special X-rays (arteriography) may
  62. reveal medullary cysts.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. Medullary Cystic disease is possibly a recessive hereditary disorder.  (Human
  67. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  68. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  69. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  70. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  71. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  72. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  73. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  74. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  75. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  76. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  77. parent and will be genetically normal.)
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Fifty percent of patients with Medullary Cystic disease are diagnosed in
  82. childhood.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Medullary Sponge Kidney is characterized by tubular dilatation or faulty
  87. development of the collecting tubules of the kidney.  It leads to urinary
  88. stasis and kidney stones (nephrocalcinosis).
  89.  
  90. Polycystic Kidney disease is an inherited kidney disorder characterized
  91. by many bilateral cysts which cause enlargement of the kidney size, while
  92. reducing, by compression, the normal functioning kidney tissue.
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. The treatment of Medullary Cystic disease consists of careful management of
  97. uremia when it occurs.  Diet must be carefully monitored.  An increase of
  98. caloric intake should be coupled with a reduction in the total content of
  99. dietary protein.  Sufficient carbohydrates and fats should be consumed to
  100. provide energy and prevent the body from metabolizing its own proteins.
  101.  
  102. Therapies:  Investigational
  103.  
  104. This disease entry is based upon medical information available through
  105. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  106. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  107. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  108. current information about this disorder.
  109.  
  110. Resources
  111.  
  112. For more information on Medullary Cystic Disease, please contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  120.      Box NKUDIC
  121.      Bethesda, MD  20892
  122.      (301) 468-6345
  123.  
  124.      The National Kidney Foundation
  125.      2 Park Ave.
  126.      New York, NY  10016
  127.      (212) 889-2210
  128.      (800) 622-9010
  129.  
  130.      American Kidney Fund
  131.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  132.      Rockville, MD  20852
  133.      (301) 881-3052
  134.      (800) 638-8299
  135.      (800) 492-8361 (MD)
  136.  
  137. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  138. contact:
  139.  
  140.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  141.      1275 Mamaroneck Avenue
  142.      White Plains, NY  10605
  143.      (914) 428-7100
  144.  
  145.      Alliance of Genetic Support Groups
  146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  147.      Chevy Chase, MD  20815
  148.      (800) 336-GENE
  149.      (301) 652-5553
  150.  
  151. References
  152.  
  153. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  154. Research Laboratories, 1987.  P. 1631.
  155.  
  156. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  157. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 645-8.
  158.  
  159.